Stwardnienie guzowate występuje o 1-3% dzieci z cechami autystycznymi, co sprawia, że jest to jedna z najczęściej spotykanych przez klinicystów form autyzmu.

Jeśli spojrzeć na statystyki w odwrotnym ujęciu, 20-50% dzieci ze stwardnieniem guzowatym posiada cechy autystyczne (Coleman i Gillberg, 2012). Jest to schorzenie genetyczne wywołujące powstawanie łagodnych guzów w mózgu i innych narządach. Uwarunkowane jest jednym z dwóch genów: u dzieci ze stwardnieniem guzowatym stwierdzono mutację w genie TSCI albo TSC2. Podwyższonemu ryzyku pojawienia się zachowań autystycznych u tych dzieci towarzyszy obecność takich cech jak mutacje w obrębie TSC2, guzy płata skroniowego, występowanie drgawek noworodkowych, pojawienie się drgawek we wczesnym wieku o raz oporność na leki przeciwpadaczkowe.

Stwardnienie guzowate może występować z regresją autystyczną. U około 86-90% chorych na stwardnienie guzowate występują drgawki, jednak do ich ustąpienia może niekiedy doprowadzić chirurgiczne usunięcie guzów zlokalizowanych w mózgu (Wu i in., 2010).

Częstość występowania SIB (zachowania autoagresywne) w stwardnieniu guzowatym wynosi około 10% – tego typu zachowania najczęściej pojawiają się u dzieci z mutacjami TSC2, z cechami autystycznymi, z historią drgawek noworodkowych, ataków padaczkowych i z niepełnosprawnością intelektualną (Stanley i in., 2008).

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (ang. U.S. Food and Drug Administration – FDA) zatwierdziła dwa leki w terapii stwardnienia guzowatego. Są to: ewerolimus i wigabatryna. Oba wywołują liczne skutki uboczne i nie zostały jeszcze poddane systematycznym badaniom u dzieci ze stwardnieniem guzowatym i cechami autystycznymi. Wskazane byłoby jednak przetestowanie tych leków u dzieci ze stwardnieniem guzowatym i SIB (zachowania autoagresywne) (Edelson, Johnson, 2018).

źródło: S. M. Edelson, J. B. Johnson, Zachowania autoagresywne w autyzmie…, Harmonia Universalis, Gdańsk 2018