Maureen Durkin, profesor z University of Wisconsin–Madison, podkreśla złożoność genetyki autyzmu:

„To nie jest tak proste, że są geny powodujące autyzm, które chciałoby się wyeliminować z genomu.”
risingaboveaba.comThe Washington Post

Zagadnienie dziedziczności autyzmu (ASD) od lat budzi intensywne zainteresowanie wśród naukowców, rodziców i specjalistów. Badając tę złożoną kwestię, konieczne jest uwzględnienie nie tylko czynników genetycznych, lecz także ich dynamicznych interakcji z wpływami prenatalnymi oraz środowiskowymi.

1. Mity i powszechne nieporozumienia

Od dawna wiadomo, że autyzmu nie „nabywa się” w ciągu życia, lecz ma on swoje korzenie już w okresie prenatalnym. Jak podkreślono, autyzm jest zaburzeniem wrodzonym, którego przyczyny leżą w genetyce i czynnikach prenatalnych Archiwum Niepełnosprawni+5Kindermedica+5autyzmwszkole.com+5.

2. Dziedziczność — jak mocna jest?

Heritability (dziedziczność) autyzmu tracona jest między 60% a nawet ponad 90%, w zależności od badania:

• Wczesne badania bliźniąt mówiły nawet o ponad 90‑procentowej dziedziczności acamh.onlinelibrary.wiley.com.
• Nowsze analizy wskazują na zakres 64–91 %, a w większych badaniach szacunki oscylują w okolicy 83 % autyzmwszkole.com+8badamydzieci.pl+8Medicover+8.

3. Płeć ma znaczenie

W świetle najnowszych badań różnice pojawiają się także w dziedziczności między chłopcami a dziewczynkami. W jednym z dużych badań z 2024 r. oszacowano dziedziczność na poziomie 87 % u chłopców i 76 % u dziewcząt PubMedPsyPost – Psychology News.

4. Nie tylko dziedziczne — wiele mutacji de novo

Choć silne tło genetyczne jest dominujące, istotną rolę odgrywają także spontaniczne (de novo) mutacje:

• Około 10–15 % przypadków ASD wynika z pojedynczych zaburzeń genetycznych, wad chromosomalnych lub zespołów genetycznych (tzw. syndromiczny autyzm) autyzmwszkole.com+8Pacjent Diagnostyka+8Medicover+8Wikipedia+3Wikipedia+3IMAGENE.ME+3.
• Dodatkowo wśród badanych: około 30 % przypadków wiąże się z de novo dużymi wariantami liczby kopii (CNV) lub mutacjami zmieniającymi aminokwasy, a około 5–10 % – z dziedzicznymi wariantami strukturalnymi Wikipedia.

5. Epigenetyka i wpływ środowiska prenatalnego

Nie można pominąć wpływu epigenetyki, czyli dziedziczenia zmian w ekspresji genów nieopartych na zmianach w DNA. U około 42 z 215 genów powiązanych z ASD stwierdzono zaangażowanie w mechanizmy epigenetyczne Wikipedia.

Wpływy środowiskowe – takie jak stan zapalny matki, cukrzyca ciążowa czy narażenie na toksyny – choć istotne, często mają mniejszy wpływ niż geny, choć badania konsekwentnie podkreślają ich znaczenie w gene‑środowiskowej etiologii autyzmu The Washington PostNew York PostWikipedia.

6. Autyzm jako spektrum genetycznych wariantów

Współczesne badania genetyczne coraz częściej traktują ASD jako mozaikę licznych genetycznych wariantów, od mutacji pojedynczych genów po setki subtelnych wariantów wielogenowych. Najnowsze analizy ujawniają istnienie czterech genetycznie odmiennych podtypów autyzmu, co może zrewolucjonizować diagnostykę i terapię spersonalizowaną IMAGENE.ME.

Podsumowanie

Autyzm ma silne podłoże genetyczne – dziedziczność sięga od kilkudziesięciu do ponad 90 %. Jednak nie jest to efekt jednego genu, lecz skomplikowana sieć czynników genetycznych, mutacji de novo, epigenetyki i wpływów środowiskowych. Wrodzony charakter autyzmu pozostaje niezaprzeczalny, choć jego obraz kliniczny i etiologia są niezwykle zróżnicowane i dynamiczne.