Mimo iż obecnie uważa się, że zaburzenia żołądkowo-jelitowe (ang. gastrointestinal – GI) występują powszechnie w ASD, to jednak prawdziwa chorobowość tych zaburzeń pozostaje nieznana.

Według rozmaitych przybliżeń wynosi ona 9-70% (lub nawet więcej). Badanie bólu i dyskomfortu okolic brzucha u osób z zaburzeniami komunikacji i przetwarzania informacji sensorycznych może być trudne. Choć u wielu pacjentów z ASD pojawiają się objawy łatwe do rozpoznania przez większość gastroenterologów, to jednak często zdarzają się też pacjenci, którzy takich symptomów nie zdradzają.

W artykule wyrażającym wspólne stanowisko wielu specjalistów (Buie i in., 2010) przytoczono szereg zaburzeń GI występujących u osób z ASD (spektrum autyzmu) – na przykład refluks żołądkowo-przełykowy, zapalenie okrężnicy, zapalenie przełyku, zapalenie żołądka, celiakię, nieswoiste zapalenie jelit i chorobę Crohna, jak również przewlekłe zaparcia, biegunkę oraz wymioty. Ponadto grupa złożona z różnych specjalistów określiła rozmaite nietypowe i problemowe zachowania, które obserwuje się wraz z zaburzeniami GI, takie jak grymasy twarzy, naciąganie szyi, żucie rzeczy niejadalnych (np. rękawów), wywieranie nacisku na brzuch, nieustanne jedzenie i picie, nietypowy sposób przełykania, klepanie się po klatce piersiowej, a także agresja, stereotypie motoryczne, SIB (zachowania autoagresywne) oraz zaburzenia snu (T. Bluie, praca niepublikowana).

Nie widomo, czy zaburzenia żołądkowo-jelitowe (GI) występują częściej u osób z ASD niż u osób neurotypowych. Co więcej, nie wiemy też, czy zaburzenia GI zaobserwowane w związku z zaburzeniami ze spektrum autyzmu należy leczyć w taki sam sposób, jak te, które występują u osób rozwijających się normalnie. Kwestią do wyjaśnienia pozostaje to, czy dysfunkcje GI u osób z ASD stanowią zjawisko niezwiązane z samym zaburzeniem ASD, czy też może są odzwierciedleniem tego zaburzenia u pewnej grupy lub podgrupy osób z ASD. W 2009 roku Campbell wraz ze współpracownikami stwierdził na podstawie obserwacji, że zwiększone ryzyko występowania ASD w połączeniu z dysfunkcją GI wiąże się z zaburzeniami sygnalizowania genu MET (Cambpell i in., 2009).

MET

Met to gen plejotropowy, który odgrywa ważną rolę w rozwoju mózgu, jak również w funkcjonowaniu i w koordynacji przewodu pokarmowego. Badanie to sugeruje, że ASD powiązane z zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi może, przynajmniej w niektórych przypadkach występować u podgrupy osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (dr n. med. Margaret L. Bauman, 2018).

źródło: S. M. Edelson, J. B. Johanson, Zachowania Autoagresywne w Autyzmie…, Harmonia Universalism, Gdańsk 2018

fot. Paweł Czerwiński, unsplash.com