Szukaj

Autyzm w szkole

Autyzm, ZA, ASD, uczeń z niepełnosprawnością intelektualną – IPET, umiejętności społeczne, rewalidacja, zaburzenia integracji sensorycznej SI, zajęcia kompensacyjno-korekcyjne, wyrównawcze, logopedyczne, edukacja emocji, asystent, scenariusze, instrukcje, schematy, zabawy, metody, gry, pomoc, rozwój

Tag

Genetyka

Autyzm – ryzyko genetyczne

20150430_103959
Foto z wycieczki wykonane przez Piotrka

„Badacze od dawna podejrzewali istnienie genetycznej podstawy autyzmu (Rutter, 2000).Badania bliźniąt oraz badania genealogiczne dostarczają przekonujących danych przemawiających za tą hipotezą (Frith, 2015).”

„Niektóre badania z udziałem krewnych osób autystycznych wskazują na to, że pewne cechy autyzmu, takie jak wycofanie, brak bliskich relacji, sztywność, mogą występować u innych członków rodziny (Piven, 2001). Trudno jednak powiedzieć w takiej sytuacji, czy są to cechy wrodzone, czy też – przynajmniej do pewnego stopnia – wynikają one z konieczności opieki nad autystycznym dzieckiem w rodzinie. To zastrzeżenie nie odnosi się do badań, z których wynika, że rodzice dzieci dotkniętych autyzmem wykazują szczególne uzdolnienia analityczne, co widać także w przebiegu ich karier zawodowych (Baron-Cohen i in., Happe, Briskman, Frith, 2001).

Gdy wykazano już, że autyzm ma podłoże genetyczne, badacze szybko przystąpili do prób zlokalizowania genów, które mogą powodować to zaburzenie. Zadanie okazało się jednak bardzo trudne. Częściowo dlatego, że nikt nie wie, jakich genów szukać, a częściowo dlatego, że obecne procedury diagnostyczne prawdopodobnie nie umożliwiają najwłaściwszej klasyfikacji. Jest względnie mało dużych rodzin, w których wielu członków byłoby dotkniętych zaburzeniem autystycznym, a właśnie takie rodziny umożliwiają szczególnie obiecujące badania genetyczne. Chromosomy wszystkich członków takiej rodziny (dotkniętych i niedotkniętych autyzmem) poddaje się bardzo szczegółowym analizom i porównaniom. Jak dotąd badania tego typu nie doprowadziły do żadnych spójnych wniosków. Okazało się jednak, że w różnych rodzinach odmienne kombinacje genów mogą prowadzić do identycznego obrazu klinicznego. W trakcie kilku dużych projektów badawczych zidentyfikowano miejsca na chromosomach 2,7,15 i 16, ale istotność statystyczna tych wstępnych wyników jest niestety niska. Niewykluczone więc, że kolejne badania przyniosą inne rezultaty (Lamb i in., 2000).

Chociaż badania genetyczne są prowadzone bardzo intensywnie, naukowcy powinni się zająć tym, jak należy konceptualizować konsekwencje ryzyka genetycznego. Dlaczego nasilenie zaburzenia jest tak różne u członków tej samej rodziny? Jakie są przyczyny dodatkowych problemów występujących w tak wielu przypadkach? Można sobie wyobrazić sytuację, że osoba, co do której istnieje wysokie ryzyko genetyczne wystąpienia autyzmu, przejawia cechy autystyczne w tak łagodnej formie, iż tylko badacze tego zaburzenia mogliby je dostrzec. W takim przypadku użyteczność genetycznego testu na autyzm stanęłaby pod znakiem zapytania. Czym innym jest wiedzieć, jaka jest rola genów, a czym innym – zrozumieć, w jaki dokładnie sposób oddziałują na rozwijający się mózg. Żeby wyjaśnić istotę i przyczyny autyzmu, musimy najpierw pojąć, w jaki sposób wady genetyczne zagrażają najważniejszym układom w mózgu. Być może prowadzone obecnie badania nad tym, jak geny wpływają na rozwój mózgu u genetycznie zmodyfikowanych myszy, dostarczą wskazówek na temat oddziaływania genów na rozwój mózgu człowieka.”

źródło: Uta Frith „Autyzm Wyjaśnienie Tajemnicy”, Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Sopot 2015.

Reklamy

Autyzm genetyczny czyli skazani na bluesa

Najpierw wyglądało to tak, że przyczyną zaburzeń autystycznych u Piotrka jest uszkodzenie korowe w wyniku zbyt wysokiego poziomu bilirubiny we krwi w wyniku zwykłej żółtaczki. Ale wtedy nikt nie użył słowa „autyzm”

Analogicznie wszystkie działania skierowane były na „naprawę zatrutego mózgu”. Podawaliśmy naprzemiennie Cerebrolisin, Gammalon i mało wtedy znany na polskim rynku Gliatilin – leki dokarmiające mózg – podawane kiedyś przy różnorakich zaburzeniach rozwojowych. Działały szybko i dobrze – odbudowując utracone połączenia neuronalne. ( Poprawiła się: mowa, motoryka mała i duża, zanikała otępiałość). W  przypadku Piotrka, muszę podkreślić że, była to ciąża bez powikłań.

Jednak z czasem obserwując młodszego brata, mam pewne wątpliwości, że te cechy to nie tylko wynik uszkodzenia mózgu – to cechy „wrodzone” – związane z naszą popapraną genetyką…

Staś (9 lat) – brat Piotrka urodził się zdrowy bez żółtaczki. Jedynym „powikłaniem” – mogłaby być moja cukrzyca ciążowa – ale pod kontrolą lekarzy, cukier szybko zbijał się dietą bez użycia insuliny. Stasiek urodził się zdrowy – bez zastrzeżeń. Do roku karmiony piersią tak jak Piotrek. Rozwija się prawidłowo jest w 2 klasie o profilu pływackim – uczy się dobrze, a nawet bardzo dobrze.

… ale gdy Staś zaczął mówić jego mowa nie była idealna, oczywiście w porównaniu do Piotrka można było powiedzieć, że to zwykłe seplenienie i brak wyraźnego „r” – wolałam skontaktować się z neurologopedą. Dowiedzieliśmy się, że czeka nas dużo pracy i nie będzie łatwo. Jednak Stasiek szybko pokonał trudności (pół roku) – teraz mowa wymaga tylko doszlifowania. Rozwija się prawidłowo i nie sprawia trudności.

… ale gdy w pierwszej klasie zaczął czytać – wyglądało to dziwacznie bo odczytując jakiś tekst – siedząc na krześle kiwał się na boki jakby był wahadłem wielkiego zegara. Robił to tylko przy czytaniu. Wychowawczyni stwierdziła, że również za bardzo się wierci na lekcjach i rozprasza, więc dobrze, że wybraliśmy dla niego klasę sportową jednak musi uczęszczać na zajęcia wyrównawcze. Po półroczu został z nich zwolniony za dobre wyniki – zjednał sobie przychylność wychowawczyni i kolegów. Kontakty społeczne – zaliczone na 5. Po roku kiwanie samoistnie zanikło.

… ale w domu często wpada w histerię jeśli coś nie idzie po jego myśli. Przesadnie reaguje płaczem. Wymaga ode mnie potwierdzania swoich racji. Szybko wścieka się gdy np. Piotrek nie chce zagrać z nim w jego ulubioną grę. Albo nie dostanie wymyślonej potrawy na obiad. Nie je warzyw i owoców. Wyjątek stanowią poziomki i maliny. Je pieczywo –  ale bez dodatków. Pije tylko wodę. Kiedyś tylko sok marchwiowy. Później przez około 3 lat – tylko bananowy tylko jednej firmy (w zeszłym roku odstawiłam). Inne dopuszczalne potrawy to ryż, kurczak, frytki, ketchup (tony ketchupu – oboje) i naleśniki z serem; odsmażone nie podgrzane w mikrofalówce. Potrawy na talerzu nie mogą się stykać. Warzywa przemycam w zupie. Niestety Staśka jadalne zupy to rosołki – za pomocą sitka odławiam warzywa – kolor zupy ma być żółty. A ulubiony kolor to niebieski. (Piotrka – czerwony).

Stasiek jest mistrzem w robieniu min. Zwłaszcza miny pod tytułem „zbity pies” – potrafi płakać na zawołanie i przesadnie śmiać się – świetnie manipuluje ludźmi. Oryginalnie przerabia różne powiedzonka lub tworzy różne mixozlepki słowne. Kiedy pytam od czego zaczniemy (odrabiać lekcje) – on mówi: – ” zacznijmy od nicnierobienia”. Gdy przepisywał różne przysłowia – stwierdził, że lepiej by brzmiało: „w marcu jak w wannie” a nie jak w garncu. Ostatnio pytał o koniec świata i początek nowego, – co to jest hipoteza i nieskończoność nieskończoności. Jak powstaje nowa gwiazda… itp. Mieliśmy szczury – teraz chce mieć kota.

Jest przesadnie empatyczny – nie znosi niesprawiedliwości. Jeśli komuś dzieje się krzywda nie przejdzie obojętnie. Ryczy w głos i trzeba szybko interweniować. Oczywiście gdy jego dopadnie jakaś niesłuszna uwaga, nie można go długo uspokoić. A gdy  Piotrek wypowie swoje magiczne zdanie: – „Histeryk znowu dostał histerii lub muszę odrobić histerię i matmę.” –  Mamy w domu cyrk.

Kiedy w przedszkolu zapisałam go na zajęcia szachowe. Przychodził do domu z wypiekami na twarzy i kartkami, na których Pan Marcin kserował dzieciom poszczególne figury i ich ruchy na szachownicy (poprawnie to „bierek” – skrzyczałby mnie Stasiek) – uczył mnie grać w szachy i nauczył. Tak na marginesie –  Pan Marcin nauczył grać w szachy wszystkie przedszkolaki z grupy Staśka. Przedszkolaki brały udział w różnych poważnych turniejach. Szacun i pokłony dla takich nauczycieli. Wcześniej nauczył wielu innych w tym mojego Piotrka bez wnikania czy z nim aby wszystko w porządku?

Staś miał 2 tygodnie temu komunię. Na przyjęciu zamiast objadać się tortem i lodami – przez większość czasu bawili się monitoringiem. Ale to dobrze, bo nie musiałam się tłumaczyć dlaczego nie je tortu, roladek, pieczeni w sosie, sałatek itp. Prócz taty wszyscy troje mamy tą przypadłość, że wracamy z przyjęć głodni. Piotrek pyta co 20 min kiedy ta nudna impreza się skończy bo komórka się właśnie rozładowała –  a ładowarki zapomniał  – a Stasiek wyje, że zaraz umrze z nudów – i wszystkie baloniki już popękały. Ja, jak mój skażony  narybek –  w imprezach lubię to gdy mogę jak najszybciej uciec. Ale ze swoich nie wypada.

Zbieractwo

Stasiek jest zbieraczem mieczy, szabel i wszelakiej broni palnej. Gdy był malutki tak jak Piotrek zbierał kije. Teraz królują miecze ma ich prawie 30-40 sztuk. Nie interesują go inne zabawki. W przedszkolu był problem z przyniesieniem swojej ulubionej rzeczy – bo miecz czy strzelba to przemoc –  a komputer za ciężki. Tym sposobem dziewczynki bawiły się lalami, chłopcy samochodzikami i misiami – a Stasiek wył w kącie. Szczytem umiejętności pedagogicznych pań przedszkolanek było pozbycie się czarnych kredek – niestety to drugi ulubiony kolor Staśka – nie mógł narysować drzewa –  dla niego kora jest czarna i szara a nie brązowa. Dla pań przedszkolanek – przemoc. Eliminując czarny – zwalczały przemoc – jakie to proste.  Wściekał się również w zerówce gdy w testach obrazkowych zaznaczył odpowiedź, że sarny mieszkają na łące a nie w lesie. Stasiek obserwował je często w realu na łące. Tam widział je po raz pierwszy – tam widzi je gdy wychodzą z lasu w porze sarniego lunchu. Zaznaczył jedynie słuszną dla siebie odpowiedź. Jednak dla pani z zerówki jedyną słuszną – niezmienną i stałą odpowiedzią było – ” w lesie”. Swoją drogą ciekawe czy widuje sarny na wolności tak często jak my. Stasiek płakał. Oczywiście dla pani było to jakieś dziwne – niezrozumiałe zachowanie. Zasugerowała poradnię pedagogiczną… Dziękuję – nie skorzystam.

Specjalistki od nauczania trzymają się testów i szablonów – upychając nasze dzieci do odpowiednich pudełeczek z wyższą i niższą inteligencją, z adekwatnym do wieku poziomem umiejętności szkolnych, z przewagą cech autystycznych lub z typowym poziomem zespołu Aspergera mierzonym aktualnym lub przestarzałym schematem amerykańskim czy chińskim. Pamiętajmy, że nasze dzieci to nie klocki lego – nie dadzą się poukładać – dopasować do teścików i szabloników – nie ma takiego testu, który odkryje umiejętności dziecka w 100% – tak samo nie określi jakie dziecko jest naprawdę – nie odpowie na pytanie jakie będzie w przyszłości ani czy jest dobre, czy złe, żaden test osobowości nie stwierdzi czy pokocha swoją matkę bardziej, czy może zabije ją w przyszłości…to tylko narzędzia do pomiaru czegoś – czego i tak nie da się zmierzyć. To zbyt śliska materia by ją czesać i układać. Test jest po to by dać złudne wrażenie, że wie się coś więcej…więcej niż wystraszona matka, która zgłosiła się z dzieckiem „do badania”. Psycholog/pedagog wyciąga test i testuje… Jest takie ruskie rosyjskie przysłowie „Praktyka jebjo*  tieorju”.

Stasiek kończy poziom w jakiejś dziwnej grze – ściągnął jedną skarpetkę – robi to codziennie – „jednoskarpetkowiec”

Piotrek gra w Wiedźmina. Gra zabroniona – czas notorycznie przekraczany. Angielski poprawiony dzisiaj – 4 na koniec roku.

Mamusia pisze o tym  choć ma niedoleczoną dysleksję.

Tata robi rysunki pod, którymi podpisują się inni.

Wszyscy jesteśmy popaprani. Skazani na to co mamy bez możliwości poprawy – skazani na bluesa.

(Staś jest już w IV klasie, neuropsychiatra miesiąc temu wykluczył u niego zespół Aspergera).

Blog na WordPress.com.

Up ↑