20150430_103959
Foto z wycieczki wykonane przez Piotrka

„Badacze od dawna podejrzewali istnienie genetycznej podstawy autyzmu (Rutter, 2000).Badania bliźniąt oraz badania genealogiczne dostarczają przekonujących danych przemawiających za tą hipotezą (Frith, 2015).”

„Niektóre badania z udziałem krewnych osób autystycznych wskazują na to, że pewne cechy autyzmu, takie jak wycofanie, brak bliskich relacji, sztywność, mogą występować u innych członków rodziny (Piven, 2001). Trudno jednak powiedzieć w takiej sytuacji, czy są to cechy wrodzone, czy też – przynajmniej do pewnego stopnia – wynikają one z konieczności opieki nad autystycznym dzieckiem w rodzinie. To zastrzeżenie nie odnosi się do badań, z których wynika, że rodzice dzieci dotkniętych autyzmem wykazują szczególne uzdolnienia analityczne, co widać także w przebiegu ich karier zawodowych (Baron-Cohen i in., Happe, Briskman, Frith, 2001).

Gdy wykazano już, że autyzm ma podłoże genetyczne, badacze szybko przystąpili do prób zlokalizowania genów, które mogą powodować to zaburzenie. Zadanie okazało się jednak bardzo trudne. Częściowo dlatego, że nikt nie wie, jakich genów szukać, a częściowo dlatego, że obecne procedury diagnostyczne prawdopodobnie nie umożliwiają najwłaściwszej klasyfikacji. Jest względnie mało dużych rodzin, w których wielu członków byłoby dotkniętych zaburzeniem autystycznym, a właśnie takie rodziny umożliwiają szczególnie obiecujące badania genetyczne. Chromosomy wszystkich członków takiej rodziny (dotkniętych i niedotkniętych autyzmem) poddaje się bardzo szczegółowym analizom i porównaniom. Jak dotąd badania tego typu nie doprowadziły do żadnych spójnych wniosków. Okazało się jednak, że w różnych rodzinach odmienne kombinacje genów mogą prowadzić do identycznego obrazu klinicznego. W trakcie kilku dużych projektów badawczych zidentyfikowano miejsca na chromosomach 2,7,15 i 16, ale istotność statystyczna tych wstępnych wyników jest niestety niska. Niewykluczone więc, że kolejne badania przyniosą inne rezultaty (Lamb i in., 2000).

Chociaż badania genetyczne są prowadzone bardzo intensywnie, naukowcy powinni się zająć tym, jak należy konceptualizować konsekwencje ryzyka genetycznego. Dlaczego nasilenie zaburzenia jest tak różne u członków tej samej rodziny? Jakie są przyczyny dodatkowych problemów występujących w tak wielu przypadkach? Można sobie wyobrazić sytuację, że osoba, co do której istnieje wysokie ryzyko genetyczne wystąpienia autyzmu, przejawia cechy autystyczne w tak łagodnej formie, iż tylko badacze tego zaburzenia mogliby je dostrzec. W takim przypadku użyteczność genetycznego testu na autyzm stanęłaby pod znakiem zapytania. Czym innym jest wiedzieć, jaka jest rola genów, a czym innym – zrozumieć, w jaki dokładnie sposób oddziałują na rozwijający się mózg. Żeby wyjaśnić istotę i przyczyny autyzmu, musimy najpierw pojąć, w jaki sposób wady genetyczne zagrażają najważniejszym układom w mózgu. Być może prowadzone obecnie badania nad tym, jak geny wpływają na rozwój mózgu u genetycznie zmodyfikowanych myszy, dostarczą wskazówek na temat oddziaływania genów na rozwój mózgu człowieka.”

źródło: Uta Frith „Autyzm Wyjaśnienie Tajemnicy”, Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Sopot 2015.

Reklamy